Afecțiuni în care moștenirea genetică joacă un rol important

De ce este important să știm ce afecțiuni au și au avut rudele noastre de gradul I?

Cunoașterea istoricului familial și a moștenirii genetice este deosebit de importantă pentru anumite afecțiuni care au o componentă ereditară semnificativă. 

Importanța practică: putem face investigații preventiv (screening) înainte de apariția simptomelor sau putem aplica măsuri preventive din timp, cum sunt cele legate de stilul de viață.

Afecțiuni în care moștenirea genetică contează mai mult

1. Bolile cardiovasculare

• Hipertensiunea arterială și bolile coronariene pot fi mai frecvente în familii.
  
• Colesterolul ridicat (hipercolesterolemia familială) crește riscul de infarct.

Cunoașterea antecedentelor poate duce la screening mai precoce și tratament preventiv.

2. Cancerul

• Cancerul de prostată se numără printre cele mai ereditare forme comune de cancer, studiile pe gemeni estimând ereditatea la până la 58%, iar studiile bazate pe registre familiale arătând un risc semnificativ crescut pentru bărbații care au rude de gradul întâi afectate.

• Cancerul de sân și ovarian

BRCA1 și BRCA2 sunt cele mai cunoscute gene legate de cancerul de sân și ovarian ereditar. Funcția lor normală este repararea ADN-ul deteriorat, prevenind dezvoltarea tumorilor.

Odată cu apariția mutațiilor acestor gene, repararea ADN-ului este periclitată și crește riscul de cancer.

Mutația BRCA crește și riscul bărbaților care o moștenesc. Este vorba despre cancerul de pancreas și cancerul de prostată care apar mai frecvent la aceste persoane.

• Sindromul Lynch, cunoscut și sub denumirea de cancer colorectal ereditar fără polipoză, este o afecțiune genetică care crește semnificativ riscul de a dezvolta anumite tipuri de cancer, în special: 

• cancer colorectal (cel mai frecvent)
• cancer endometrial (uterin)
• alte tipuri: ovarian, stomac, intestin subțire, vezică urinară, și altele.

Istoricul familial poate determina recomandarea testelor genetice și a screening-ului mai frecvent.

Analizele și investigațiile efectuate când încă nu sunt simptome sunt diferite pentru femei sau pentru bărbați.

3. Diabetul de tip 2

Riscul de diabet crește dacă părinții sau frații au boala.

Monitorizarea glicemiei și modificările stilului de viață pot fi planificate preventiv.

4. Afecțiuni neurologice și mentale

Boala Alzheimer și unele forme de epilepsie pot avea componente ereditare.

Cunoașterea istoricului ajută la monitorizare timpurie și intervenții preventive.

5. Osteoporoza

Studiile pe gemeni și rude de gradul I arată că densitatea osoasă depinde de moștenirea genetică în proporție de 50-85%.

Cunoașterea riscului potențial permite măsuri preventive pentru reducerea ritmului de scădere a densității osoase și tratamentul la momentul oportun.

Ce este testarea genetică pentru diferite afecțiuni?

Scopul testării genetice este depistarea la timp, înainte de apariția unor simptome, a riscului pentru diferite afecțiuni.

Testarea propriu-zisă se efectuează, de obicei, dintr-o probă de sânge sau salivă. Se analizează genele specifice legate de boli ereditare (de exemplu, BRCA1/2).

Se poate efectua și un panel genetic cu testarea prezenței mai multor gene a căror implicare în apariția unor boli este cunoscută.

În funcție de rezultat, pot fi recomandate ulterior:

• supraveghere mai atentă (screening mai frecvent)
• intervenții preventive (chirurgie, medicamente)
• informarea membrilor familiei (testare în cascadă)

Ce măsuri preventive sunt posibile când riscul genetic este crescut?

1. Supraveghere medicală mai atentă

Screening periodic este recomandabil să fie mai frecvent.

De exemplu:

• pentru cancer mamar: mamografie anuală și/sau RMN mamar de la vârste mai tinere
• pentru cancer ovarian: ecografie transvaginală și marker CA-125 (deși eficiența depistării precoce este limitată).
• analiza PSA pentru screeningul cancerului de prostată

Consultații medicale regulate pentru evaluarea stării generale și detectarea precoce a simptomelor.

2. Modificări ale stilului de viață

• dietă echilibrată și bogată în legume, fructe, fibre; limitarea grăsimilor saturate și a alcoolului.
• menținerea unei greutăți sănătoase și activitate fizică regulată.
• renunțarea la fumat, deoarece fumatul poate crește riscul pentru mai multe tipuri de cancer și boli cardiovasculare.

3. Medicație preventivă (chimio-prevenție)

În anumite cazuri, medicamente pot reduce riscul de cancer. De exemplu:

• tamoxifen sau raloxifen pentru femei cu risc crescut de cancer de sân.
• inhibitori de aromatază la femeile aflate la post-menopauză.

4. Proceduri chirurgicale preventive

Pentru persoanele cu mutații genetice cu risc crescut de apariție a unui cancer, se pot practica intervenții chirurgicale înainte de dezvoltarea tumorilor.

De exemplu:

• mastectomie profilactică: reducere semnificativă a riscului de cancer de sân
• oforectomie profilactică: reducere a riscului de cancer ovarian și, parțial, de cancer de sân.

Citește mai departe…

10 semne de cancer pe care femeile nu trebuie să le ignore
Analize de screening pentru bărbați: depistarea la timp a afecțiunilor
Ce analize depistează cancerul la timp?